지난 4일 서울 종로구에서 열린 ‘PFIC 인사이트 북토크’ 행사 모습. 행사가 시작되기 전 고홍 세브란스병원 소아소화기영양학과 교수(왼쪽에서 네 번째)에게 현재 치료를 받고 있는 피픽 환아가 고 교수를 발견하고 반가운 마음에 달려와 품에 안겨 인사를 나눴다. 최지현 기자 신생아 10만 명당 1명꼴로 나타나는 희귀질환 중 하나인 ‘진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC·피픽)’에 대한 질환 이해부터 치료 전략까지 한 번에 확인할 수 있는 대중서가 발간됐다. 피픽과 관련한 환자와 가족 등 보호자를 대상으로 한 이와 같은 대중서 출간은 국내 첫 사례다. 피픽 환우회와 한국희귀·난치성질환연합회 등은 지난 4일 서울 종로구에서 해당 책자의 출간을 기념해 PFIC 및 원발성 담즙성 담관염(PBC·피비씨), 알라질증후군, 윌슨증후군 등 간 관련 희귀질환 전문가인 고홍 세브란스병원 소아소화기영양학과 교수, 허문행 서울대병원 소화기내과 교수와 함께 ‘PFIC 인사이트 북토크’ 행사를 개최했다. PFIC은 태어나면서 발생한 유전자 변이로 간에서 만들어진 담즙이 잘 배출되지 못하고 간 안에 쌓이며 가려움, 황달, 성장 지연, 간 기능 손상 등의 증상이 나타나는 희귀유전질환이다. 릴게임 바다이야기사이트 주로 영아기나 어린 시기 처음 발견되지만, 유전자 변이와 증상에 따라 13가지 형으로 나뉘는 데다 국내에선 해당 질환에 대한 연구와 진료가 비교적 최근에 시작됐다. 현재 국내에선 약 30명이 진단을 받고 치료 중이다. 치료 역시 이전까진 여러 증상에 대응하는 치료를 중심으로 진행하다 간손상이 심해지면 간 이식 수술 등을 받아야 한다. 다만, 최근엔 세계 최초로 가려음증 등 피픽의 주요 증상을 직접적으로 치료하는 ‘오데빅시바트(제품명 빌베이)’라는 신약이 개발되며 치료 전략이 크게 전환됐다. 국내에서도 지난해 국민건강보험 급여 목록에 신속 등재되며 치료 접근성이 개선됐으나, 까다로운 희귀질환 등록 및 처방 기준 탓에 일부 어려움을 겪는 환자가 여전히 남아있다. 이날 북토크엔 10여 명의 피픽 환자와 보호자를 비롯해 여러 희귀간질환 환자들과 의료진 등이 참석해 희귀 간 질환 환자들이 겪는 현실과 개선 과제를 공유했다. 특히, 피픽과 관련해 현 제도상 아직 해결되지 못한 사각지대를 공유됐다. 환자 접근성에 걸림돌이 되는 까다로운 급여 기준뿐 아니라 희귀질환 등록을 위해 유전자검사가 반드시 요구되는 진단 기준 역시 개선이 필요하다는 의견이 나왔다. 피픽은 유전자 변이에 의해 발병하지만, 여전히 관련 연구가 부족해 증상은 명확하나 유전자 검사에선 확진되지 않는 경우가 있기 때문이다 릴게임 오션파라다이스 . 실제 국내에선 형제 관계인 2명의 환자가 이에 해당해 약 처방과 치료비 지원(산정특례) 등에 어려움을 겪고 있다. 아울러, 국민건강보험에서 평생 단 한 번만 유전자 검사를 지원하는 상황 역시 지적됐다. 연구 발전 과정에서 새롭게 발견되는 유전자 변이를 고려해 약 2년 간격의 일정 주기로 유전자 재검사를 권고하는 최신 전문가 가이드라인과 맞지 않다는 것이다. 한편, 피픽 환우회에선 최근 신약 도입으로 치료 전략과 성과가 개선됨에 따라 환자들이 단순히 질환을 관리하는 데 머무는 것이 아니라 자신의 삶을 주체적으로 살아갈 수 있도록 사회적 관심과 지원이 필요하다고 강조했다. 이번 대중서를 집필한 고홍 교수는 “최근 희귀 간 질환 분야에서도 진단과 치료 환경이 조금씩 개선되고 있지만 여전히 많은 환자들이 치료 기회를 기다리고 있다”며 “더 빠른 진단과 치료 접근성이 확보되고 이러한 변화가 피픽뿐 아니라 피비씨 등 다양한 희귀 간 질환 환자들에게도 확대되기를 기대한다”고 말했다. 지난 4일 서울 종로구에서 열린 ‘PFIC 인사이트 북토크’ 행사 모습. 왼쪽부터 허문행 서울대병원 소화기내과 교수, 고홍 세브란스병원 소아소화기영양학과 교수, 방현진 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장(피픽 환자 가족), 김지수 PFIC 환우회 대표. 최지현 기자 . 아울러,